Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies - Evolution Paris Seine Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2013

Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies

Saeko Ishida
  • Fonction : Auteur
Fabienne Picard
Gabrielle Rudolf
Eric Noe
  • Fonction : Auteur
Pierre Thomas
Pierre Genton
  • Fonction : Auteur
Emeline Mundwiller
  • Fonction : Auteur
Markus Wolff
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Christian Marescaux
  • Fonction : Auteur
Richard Miles
  • Fonction : Auteur
Michel Baulac
  • Fonction : Auteur
Edouard Hirsch
  • Fonction : Auteur
Eric Leguern
  • Fonction : Auteur
Stephanie Baulac
  • Fonction : Auteur

Résumé

The main familial focal epilepsies are autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, familial temporal lobe epilepsy and familial focal epilepsy with variable foci. A frameshift mutation in the DEPDC5 gene (encoding DEP domain-containing protein 5) was identified in a family with focal epilepsy with variable foci by linkage analysis and exome sequencing. Subsequent pyrosequencing of DEPDC5 in a cohort of 15 additional families with focal epilepsies identified 4 nonsense mutations and 1 missense mutation. Our findings provided evidence of frequent (37%) loss-of-function mutations in DEPDC5 associated with a broad spectrum of focal epilepsies. The implication of a DEP (Dishevelled, Egl-10 and Pleckstrin) domain-containing protein that may be involved in membrane trafficking and/or G protein signaling opens new avenues for research.

Domaines

Biodiversité

Dates et versions

hal-01544763 , version 1 (22-06-2017)

Identifiants

Citer

Saeko Ishida, Fabienne Picard, Gabrielle Rudolf, Eric Noe, Guillaume Achaz, et al.. Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies. Nature Genetics, 2013, 45 (5), pp.552-U128. ⟨10.1038/ng.2601⟩. ⟨hal-01544763⟩
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